湘雅医院确诊全国首例FOLR1基因导致原发性脑叶酸缺乏症

时间:2019-10-29 17:43:30
[摘要] 来源:华声在线六龄童反复抽搐的病因找到了湘雅医院确诊全国首例folr1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症华声在线10月14日讯6岁半的浩浩(化名)4年来反复抽搐甚至出现昏迷,辗转多家医院未能确诊。记者今天从

来源:华盛在线

刘玲反复抽搐的原因已经找到了

湘雅医院证实了该国首例folr1基因诱导的原发性脑叶酸缺乏症。

华盛在线10月14日电(湖南日报、华盛在线记者段韩民和记者张慈柳)郝浩(化名),6.5岁,在过去4年中反复抽搐,甚至晕倒,并在没有确诊的情况下经过许多医院。记者今天从中南大学湘雅医院了解到,专家组证实,这是由folr1基因引起的原发性大脑叶酸缺乏症。据报道,这种疾病极其罕见,全世界只报告了20多例。郝浩是中国的第一个病例。

郝浩两岁时发高烧并抽搐,持续了将近半个小时。从那以后,他一再抽搐。他的家人带他去了各种医院,他们都被诊断为“热性惊厥”和“病毒性脑炎”。疗效不明显。

在接受郝浩的治疗后,湘雅医院的小儿神经科医生仔细询问病史,发现事情并没有那么简单。原来郝浩从小就在精神和身体上落后,走路时有站立不稳、容易摔跤和多动症等症状。此外,郝浩有明显的小头畸形。影像学检查显示,脑中已形成多个软化灶,并多次发生严重脑损伤。专家组认为郝浩的多次抽搐可能与遗传代谢相关的疾病有关。

基因测试证实了专家的猜测。结果表明,郝好有folr1基因纯合变异。根据郝浩的临床症状、影像学特征和脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常,专家组将其诊断为folr1基因引起的原发性脑叶酸缺乏症。幸运的是,这种疾病可以治疗,药物也不贵。药物治疗后,郝浩行走不稳、流涎等症状逐渐好转,发热时没有抽搐。

“如果早期诊断,郝好的治疗效果可能会更好,甚至达到正常儿童的生活质量。”湘雅医院儿科神经内科主任彭静教授表示,儿童神经系统疾病严重影响儿童身心健康,其中相当一部分由于临床表现不典型容易误诊。如果孩子出生时有不明原因的发育迟缓、共济失调、抽搐、肌张力障碍等情况,最好尽快到有儿科神经内科的医院就诊,以免延误治疗时间。